MTFEES 0.6.5 Yardım İletişim

Not: Bu alan adı altındaki web sayfaları tasarım/hazırlık aşamasındadır. Kesin ve güncel bilgiler için lütfen NEÜ-MTF resmi web sayfasını takip ediniz.

Çocuk Sağlığı 4-1 (PEDI401)

Ders Oturumu 129

"Turner sendromu"

Prof. Dr. Mehmet Emre Atabek (1 ders saati)

Ders özeti

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; Kıkırdaklardaki gelişme geriliği 4 yaşından sonra belirginleşen boy kısalığına neden olur. Ovaryumunlar oluşumu ve işlevleri yetersizdir ya da hiç görülmez. Östrojen yokluğunun neden olduğu puberte olmaz, primer amenore ve infertilite saptanır.
Öğrenme hedefi: Kız çocuklarda büyüme takibi yaparak büyüme bozukluklarında erken tanı ve tedavi yapabilmek.

Ders konusu ile ilgili semptomlar (UÇEP Dikey entegrasyonu):

Semptom Ders konusu ilgisi
Kas iskelet sistemi ağrıları (bel, boyun, sırt, kalça ve ekstremite ağrısı) Turner sendromunda hipogonadizm nedeni ile osteoporoz ve kemik ağrıları olabilir.
Ödem Turner sendromlu yenidoğanlarda lenfödeme bağlı el ve ayak sırtında şişlik görülebilir.
Puberte bozuklukları (erken, geç) Turner sendromlu hastalarda gecikmiş adolesan beklenir.
Adenoit hipertrofi Turner sendromlu çocuklarda ademoid hipertrofi ve adenotonsiller enfeksiyonlar daha sık görülür.
Eklemlerde hareket kısıtlılığı Turner sendromunda kubitus valgus görülebilir.
Abortus Turner sendromlu fetuslarda abortus ve ölü doğum oranı yüksekltir.
Amenore Turner sendromlu çocuklarda gecikmiş adolesan görülür ve primer amenore turner sendromlu çocukların ilk başvuru sebebi olabilir.
Büyüme-gelişme geriliği Turner sendromlu çocuklarda boy kısalığı önemli bir bulgudur.
Cinsel işlev sorunları Turner sendromlu çocuklarda hipogonadizm ve infertilite görülebilir.
Deri döküntüleri/lezyonları (makülopapüler, bülloz, veziküler) Turner sendromunda nevüs normalden fazladır ve özellikle halo nevüs malignite için yakından izlenmelidir.
Deri ve ekleri değişiklikleri (Kuruluk, renk değişikliği, vb.) Turner sendromunda büyük nevus pigmentosus’lar, molloscum fibrosum) ve tırnak malformasyonları olabilir.
Hipertansiyon Turner sendromunda hipertansiyon kardiyovaküler anomalilere bağlı gelişebilir.
Doğuştan yapısal anomaliler Turner sendromunda lenfatik sistem, iskelet sistemi, genitoüriner sistem ve kardiyovasküler sistemde anomaliler olabilir. Lenfödem (el ve ayaklarda şişkinlik. Boyun kısa ve perdeli (pterygium colli), sfenks yüzü izlenimi. Ptozis. Mikrognati ve çukur damak. Altçenede malformasyon. Maloklüzyon. Düşük kulak çizgisi Dolaşım sistemi anomalileri (biküspid aort kapağı, aorta koarktasyonu, aorta dilatasyonu, aorta diseksiyonu. Cubitus valgus gibi yapısal anomaliler görülebilir
İnfertilite (erkek, kadın) Turner sendromunda infertilite başvuru sebebi olabilir.
İşitme bozukluğu ve Tinnitus Turner sendromunda sık tekrarlayan adenotonsiller efeksiyonlar sonrası ya da konjenital işitme kaybı olabileceği için bu durum işitme testi ile değerlendirilmelidir.
Kalpte üfürüm Turner sendromunda aort koarktasyonuna bağlı üfürüm duyulabilir.

© 2021-2022 NEÜ Meram Tıp Fakültesi Eğitim Koordinatörlüğü