NEÜ MTF Entegre Eğitim Sistemi - Rev.6

Not: Bu alan adı altındaki web sayfaları tasarım/hazırlık aşamasındadır. Kesin ve güncel bilgiler için lütfen NEÜ-MTF resmi web sayfasını takip ediniz.

Çocuk Sağlığı 4-1 (PEDI401)

Ders Oturumu 116

"Primer immün yetmezlik hastalıklarına giriş"

Prof. Dr. Sevgi Keleş (2 ders saati)

Ders özeti

Primer İmmün Yetmezlikler (PİY) kalıtsal genetik bozukluklara bağlı olarak, immün sistemin işleyişinde bozukluklar ile ortaya çıkan, tekrarlayan enfeksiyonlar, alerjik, romatizmal hastalıklar ve kanser oluşumuna karşı artmış yatkınlıkla karakterize hastalıklardır. Bu hastalıklar nadir görülen hastalıklar olarak bilinmekle birlikte, akraba evliliğinin sık görüldüğü ülkemizde bu hastalıkların sıklığı diğer ülkelerden 5 ile 10 kat daha fazladır. Her ne kadar prognozu kötü hastalıklar olsalar da erken tanı konulması ve tedavisi ile hastalar normal yaşam şansına sahip olabilmektedir. Bununla birlikte bu hastalıklar hakkında gerek hekimlerin gerekse ailelerin farkındalığı çok düşüktür. Bu durum hastaların geç tanı almasına ve tanı aldıklarında organ hasarı gelişmiş olmasına neden olmaktadır.

Öğrenme hedefi: Dönem 4 öğrencilerin hikaye, fizik muayene ve basit laboratuvar tetkiklerde Primer immün yetmezlik düşündüren bulguları öğrenmesi hedeflenmektedir

Ders konusu ile ilgili semptomlar (UÇEP Dikey entegrasyonu):

Semptom	Ders konusu ilgisi
Öksürük	Tekrarlayan veya kronik öksürük altta yatan bir kronik akciğer hastalığın bir bulgusu olup bu hastada tekrarlayan enfeksiyonlar varsa PİY açısından değerlendirilmelidir
Ateş	Bir çocukta beklenenden daha sık tekrarlayan veya ateş düşürücülere rağmen devam eden ateş PİY'in belirtisi olabilir
Çomak parmak	Kronik akciğer hastalığına bağlı çomak parmağı olan bir hastada tekrarlayan ya da normalden daha ağır seyirli enfeksiyonlar varsa bu hastaları PİY açısından tetkik etmek gerekir.
Deri döküntüleri/lezyonları (makülopapüler, bülloz, veziküler)	Hastada normalden daha erken yaşta başlayan veya ağır seyirli egzama, tekrarlayan veya persiste eden viral cilt enfeksiyonları PİY'ler için önemli uyarıcı bir bulgusu olabilir
Doğuştan yapısal anomaliler	Dismorfik yüz görünümü ve doğuştan yapısal anomalileri olan hastalarda, doğumsal kalp hastalıkları ve özellikle sık enfeksiyonlar varsa bu hastalar sendromatik PİYler açısından tetkik edilmelidir
Kalpte üfürüm	Sendromatik görünümü olan bir hastada yenidoğan döneminde farkedılen üfürümler sendromatik immün yetmezlikler yönünden uyarıcı bir bulgudur.
Kulak zarı perforasyonu	Sık otit geçirme veya ağır seyirli otit PİY’ler açısından uyarıcı bir bulgudur
Tekrarlayıan düşmeler	Hastanın açıklanamayan düşmeleri ve eşlik eden ataksi/telenjiektazilerin olması PİY’lerden ataksi telenjiektazi hastalığı için önemli bir bulgudur