Çocuk Sağlığı 4-1 (PEDI401)

Ders Oturumu 80

"Çocuklarda Genetik Hastalıklar"

Prof. Dr. Hüseyin Çaksen (1 ders saati)

Ders özeti

İnsandaki genetik hastalıklar üç ana grupta incelenmektedir: 1. Kromozomal hastalıklar, 2. Tek gen (Mendeliyen kalıtım ile geçen) hastalıkları ve 3. Mendeliyen kalıtım ile geçmeyen hastalıklar. Mendeliyen kalıtım ile geçmeyen hastalıklar kompleks kalıtım ile geçen, mitokondri kalıtımı ile geçen, tekrar dizi hastalıkları ve somatik hücre hastalıklarından oluşmaktadır. Somatik hücre hastalıklarının kliniğe en önemli yansıması kanserlerdir. Kanser gelişiminde onkogenler ve tümör supressör genleri olmak üzere iki çeşit gen sorumludur.

Öğrenme hedefi: Öğrencilerin genetik hastalıkların sınıflandırılması, kromozomal hastalıklar, tek gen hastalıkları, ve kalıtım modellerini bilmeleri hedeflenmektedir.

Ders konusu ile ilgili semptomlar (UÇEP Dikey entegrasyonu):