Halsizlik |
Kas hastalıklarında ekstremite kaslarının tutulumuna bağlı olarak yorgunluk, halsizlik ve güçsüzlük görülebilmektedir. |
Görme bozukluğu/kaybı |
Myotonik distrofi hastalığında kas güçsüzlüğünün yanı sıra orbikülaris oküli zayıflığı, blefaroptosıs, blefarit, katarakt, pannüs, maküler pigmenter değişiklik, kontrast duyarlılıkta azalma gibi göz bulguları görülebilmektedir. |
Fekal inkontinans |
Fekal inkontinans, miyotonik distrofi tip 1'in bilinen bir özelliğidir. |
Emme güçlüğü |
Yeni doğanlarda kas hastalıklarının ilk belirtilerinden biri emme güçlüğü olabilir. |
Duygudurum değişiklikleri |
Müsküler distrofisi olan hastalar genellikle depresyon, anksiyete, bilişsel eksiklikler vb. gibi psikolojik rahatsızlıklardan mustariptir ve bu da muhtemelen hastalığın ilerlemesini şiddetlendirir ve yaşam kalitesini kötüleştirir. |
Anksiyete |
Müsküler distrofisi olan hastalar genellikle depresyon, anksiyete, bilişsel eksiklikler vb. gibi psikolojik rahatsızlıklardan mustariptir ve bu da muhtemelen hastalığın ilerlemesini şiddetlendirir ve yaşam kalitesini kötüleştirir. |
Apne |
Kas hastalıkları, azalmış diyafram gücü, üst solunum yolu dilatörlerinin nöromüsküler zayıflığı veya kardiyomiyopati gibi uykuda solunum bozukluğu gelişimine katkıda bulunan ortak özellikleri paylaşabilir. |
Bel ve sırt ağrısı |
Kas hastalıklarında sırt kaslarının tutulumu sonrası bel ağrısı ve postür bozuklukları ortaya çıkabilmektedir. |
Cinsel işlev sorunları |
Miyotonik distrofide kas güçsüzlüğünün yanı sıra üreme problemleri görülebilmektedir. |
Çift görme |
Göz kaslarının etkilenmesi nedeni ile kas hastalıklarında binoküler diplopi görülebilmektedir. |
Denge/hareket ile ilgili sorunlar |
Kas hastalıklarında ektremite kaslarında güçsüzlük nedeni ile yürüyüş bozulukları ve dengesizlik görülebilmektedir. |
Deri döküntüleri/lezyonları (makülopapüler, bülloz, veziküler) |
Dermatomiyozit için oldukça tipik olan bazı cilt ve mukoza lezyonları vardır. En karakteristik olanları üst göz kapağında görülen leylak renginde heliotrop raş, periorbital ödem, gottron papülleri, özellikle yüz ve boyunda olmak üzere ftosensitif eriternato maküler erüpsiyonlar ve tırnak yatağı ile ilgili bazı değişikliklerdir. |
Disfaji |
Yutma ile ilgili kasların etkilenmesi nedeni ile kas hastalıklarında disfaji görülebilmektedir. |
Kas güçsüzlüğü |
Kas hastalıkları progresif kas güçsüzlüğü ve kas kaybı ile giden bir hastalık grubudur. |
Kas iskelet sistemi ağrıları (bel, boyun, sırt, kalça ve ekstremite ağrısı) |
Kas hastalıklarında yaygın kas güçsüzlüğüneve postür bozukluğuna bağlı olarak bel, boyun, sırt, kalça ve ekstremite ağrıları görülebilmektedir. |
Konuşma bozuklukları (afazi, disfazi, dizartri, kekemelik, vb.) |
Konuşma kaslarının etkilenmesi sonrası kas hastalıklarında dizartri, dsifoni görülebilmektedir. |
Kramp |
Musküler distrofili hastalarda egzersiz sonrası kramplar görülebilmektedir. |
Saç dökülmesi |
Miyotonik distrofide kas güçsüzlüğünün yanı sıra başın ön kısımlarında saç dökülmesi görülebilmektedir. |
Tekrarlayıan düşmeler |
Kas hastalılarında yaygın güçsüzlük nedeni ile tekrarlayıcı düşmeler görülebilir. |
Uyku ile ilgili sorunlar |
Miyotonik distrofide kas güçsüzlüğünün yanı sıra uyku bozuklukları, aşırı uykululuk görülebilir. |
İdrar retansiyonu |
Musküler distrofili hastaların %25 kadarında üriner inkontinans görülebilmektedir ve hastalığın seyri boyunca bu oran artmaktadır. |
İnfertilite (erkek, kadın) |
Miyotonik distrofi tip 1, testiküler ve tübüler atrofi, oligospermi ve azospermi, artmış folikül uyarıcı hormon düzeylerini içeren endokrin defektlerle karakterize çoklu sistem bozukluğudur. |
Parezi, paralizi |
Kas hastalıklarında ekstremite kaslarının etkilenmesi nedeni ile görülen parezi ikinci motor nöron benzeri bulgular gösterir. Beraberinde patolojik refleks görülmez. Kaslarda atrofi veya duchenne musküler distrofide olduğu gibi hipertrofi görülebilmektedir. |
Pitozis |
Okülofarinngeal musküler distrofi, üst göz kapaklarının ve boğazın kaslarını etkileyen yavaş ilerleyen kas hastalığı (miyopati) ile karakterizedir. Etkilenen bireylerde göz kapaklarında sarkma (ptozis), gözlerini hareket ettirmede güçlük (oftalmopleji) ve/veya yutma güçlüğü (disfaji) gelişebilir. |