MTFEES 0.6.5 Yardım İletişim

Not: Bu alan adı altındaki web sayfaları tasarım/hazırlık aşamasındadır. Kesin ve güncel bilgiler için lütfen NEÜ-MTF resmi web sayfasını takip ediniz.

Tıbbi Genetik 4-1 (GNTK401)

Ders Oturumu 11

"Mikrodelesyon sendromları"

Prof. Dr. Mahmut Selman Yıldırım (4 ders saati)

Ders özeti

Mikrodelesyon türleri, insidansı, tanı yöntemleri, genetik danışması ve takibi, sendrom türüne özgü diğer klinik değerlendirmelere gereksinimin önemi anlatılmaktadır.
Öğrenme hedefi: Mikrodelesyon sendromlarının öğrenciye kavratılması bu sendromlara genetik yaklaşımın kavratılması hedeflenir.

Ders konusu ile ilgili semptomlar (UÇEP Dikey entegrasyonu):

Semptom Ders konusu ilgisi
Büyüme-gelişme geriliği Angelman sendromu, Di george sendromu büyüme gelişme geriliği görülen mikrodelesyon sendromlarındadır.
İnfertilite (erkek, kadın) Mikrodelesyon sendromlarında infertilite öntanısı veya tanısı mevcut olabilir.
İnmemiş testis Prader-willi sendromunda inmemiş testis mevcut olabilir.
Kilo artışı/fazlalığı Prader-wili gibi mikrodelesyon sendromlarında kilo artışı olabilir.
Konuşma bozuklukları (afazi, disfazi, dizartri, kekemelik, vb.) Konuşma bozuklukları mikrodelesyon sendromlarında gözlenebilir.
Konvulsiyonlar angelman sendromunda kliniğe nöbetler de eklenebilmektdir.
Öğrenme güçlüğü Prader wili, Angelman, Wolf Hirschhorn sendromunda öğrenme güçlüğü gözlenmektedir.
Hiperaktivite Mikrodelesyon sendromlarında hiperaktivite mevcut olabilir.
İşitme bozukluğu ve Tinnitus Mikrodelesyon sendromlarında işitme bozukluğu öntanısı veya tanısı mevcut olabilir.

© 2021-2022 NEÜ Meram Tıp Fakültesi Eğitim Koordinatörlüğü