Semptom | Ders konusu ilgisi |
---|---|
Karın ağrısı | Porfirialar hem biyosentezinde yer alan enzimlerin sentezini yöneten genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak, hem sentezinin bozulması ve defektli basamağın öncesindeki hem öncüllerinin aşırı birikimi ile karakterize bir hastalık grubudur.Porfiria hastalarında fotosensitivite,cilt lezyonları,karın ağrısı ve nöropsikiyatrik semptomlar oluşabilir. |