NEÜ MTF Entegre Eğitim Sistemi - Rev.6

Not: Bu alan adı altındaki web sayfaları tasarım/hazırlık aşamasındadır. Kesin ve güncel bilgiler için lütfen NEÜ-MTF resmi web sayfasını takip ediniz.

Çocuk Sağlığı 4-1 (PEDI401)

Ders Oturumu 97

"İmmün disregülasyon sendromları"

Prof. Dr. Sevgi Keleş (1 ders saati)

Ders özeti

Primer immün yetmezlikler (PİY) de en sık hastaneye başvuru nedeni enfeksiyonlar olsa da bu hastalar immün sitem dengesinin bozulması sonucu alerjik, otoimmün hastalıklar veya maligniteler ile de kliniklere başvurabilir. Bu durum “immün disregülasyon” olarak adlandırılır ve PİY’lerin bir alt grubu olarak değerlendirilmektedir. PİY 'lerde otoimmün, alerjik ve malign hastalıklara sağlıklı popülasyona kıyasla çok daha yüksek oranda rastlanmaktadır. Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek oranda olması OR kalıtılan immün disregülasyon sendromlarının ülkemizde sık görülmesine neden olmaktadır. Bu ders ile ülkemizde en sık görülen immün disregulasyon sendromlarındaki klinik ve laboratuvar bulgular ve uygulanan tedavilerden bahsedilmektedir.

Öğrenme hedefi: Dönem 4 öğrencilerin hikaye, fizik muayene ve basit laboratuvar tetkiklerde Primer immün yetmezliklerin bir alt grubu olan immün disregülasyon sendromlarını düşündüren bulguları öğrenmesi hedeflenmektedir

Ders konusu ile ilgili semptomlar (UÇEP Dikey entegrasyonu):

Semptom	Ders konusu ilgisi
Ateş	Ateş enfeksiyonlara karşı vücudun oluşturduğu bir reaksiyondur. Normalden daha sık tekrarlayan ateş Primer immün yetmezlikler açısından uyarıcı bir bulgudur.
Deri döküntüleri/lezyonları (makülopapüler, bülloz, veziküler)	Hastada normalden daha erken yasta başlayan veya ağır seyirli egzama PİY'lerden immün disregulasyon sendromları ve bazı PİY’ler için uyarıcı bir bulgudur
Diyare	1 yaşından önce başlayan ve alta yatan nedenin bulunamadığı ağır seyirli diyareler immün disregulasyon sendromlarının en ağır formlarından biri olan IL10/IL10R eksiklikleri için önemli bir bulgudur
Kulak zarı perforasyonu	Sık otit geçirme veya ağır seyirli otit PİY’ler açısından uyarıcı bir bulgudur
Lenfadenopati	Hastada açıklanamayan lenfadenopatiler bazen immün disregulasyon denilen PİY'lerde immun sistemin düzensiz çalışmasının bir bulgusu olabilir. Özellikle aile de de benzer durumda bireyler veya ailede birden fazla kişide malignite varsa bu hastaları immun diisregulasyon sendromları açısından tetkik etmek gerekir.
Splenomegali	Hastada açıklanamayan splenomegali ve eşlik eden lenfadenopatiler bazen immün disregulasyon sendromlarının bir bulgusu olabilir. Özellikle aile de de benzer durumda bireyler veya ailede birden fazla kişide malignite varsa bu hastalara immün diisregulasyon sendromları açısından tetkik yapılmalıdır.
Anemi	Ağır anemi veya tedaAğır anemi veya tedaviye dirençli anemi özellikle diğer sitopenilerde eşlik ediyorsa immün disregulasyon sendromlarının bir belirtisi olabilir.
Çomak parmak	Çomak parmak bir hastada tekrarlayan ya da normalden daha ağır seyirli enfeksiyon sonucu kronik akciğer hastalığının bir belirtisi olabilir. Bu hastalarda tekrarlayan enfeksiyon varsa bu hastaları PİY açısından tetkik etmek gerekir.
Hepatomegali	Hastada açıklanamayan hepatomegali ve eşlik eden lenfadenopatiler bazen immün disregulasyon denilen PİY'lerde immün sistemin düzensiz çalışmasının bir bulgusu olabilir. Özellikle aile de de benzer durumda bireyler veya ailede birden fazla kişide malignite varsa bu hastaları immün diisregulasyon sendromları açısından tetkik etmek gerekir.