NEÜ MTF Entegre Eğitim Sistemi - Rev.6

Not: Bu alan adı altındaki web sayfaları tasarım/hazırlık aşamasındadır. Kesin ve güncel bilgiler için lütfen NEÜ-MTF resmi web sayfasını takip ediniz.

Tıbbi Biyoloji 1-1 (TBYL101)

Ders Oturumu 31

"DNA Hasarı ve Tamiri"

Doç. Dr. Hatice Gül Dursun (2 ders saati)

Ders özeti

Genetik materyalin yapısında meydana gelen spontan ya da uyarılabilir değişikliklere mutasyon, mutasyona neden olan fiziksel, kimyasal ya da biyolojik ajanlara da mutajen denir. Mutasyonlar "meydana geldikleri yere göre", "meydana geldikleri düzeye göre" ve "protein fonksiyonu üzerinde olan etkilerine" göre farklı şekillerde sınıflandırılabilir. Mutasyonların iki ana kaynağı vardır: Replikasyon hataları ve DNA'ya yönelik hasarlar. DNA onarımından sorumlu mekanizmalar ise: 1. Hatalı eşleşme tamiri, 2.Doğrudan tamir, 3.Kesip çıkararak tamir, 4.Rekombinasyonel tamir, ve 5.SOS yanıt. Bu mekanizmalardaki defektler, görevli proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar çeşitli hastalıklara yol açar.

Öğrenme hedefi: Mutasyon-mutajen kavramlarını tanımlar, mutasyonları sınıflandırır, DNA hasarına yol açan faktörleri ve DNA tamir mekanizmalarının esaslarını kavrar. DNA tamir mekanizmalarındaki defektlere bağlı olarak ortaya çıkan hastalıkları bilir.

Ders konusu ile ilgili semptomlar (UÇEP Dikey entegrasyonu):

Semptom	Ders konusu ilgisi
Kas güçsüzlüğü	DNA'da mutasyona yatkın bölgeler olan mikrosatellit bölgelerindeki nükleotid tekrar artışları Trinükleotid tekrar hastalıklarına yol açar. Bu hastalıklar progressif nöromüsküler ve dejeneratif hastalıklardır, çoğunda kas güçsüzlükleri gözlenir.
Memede kitle	Rekombinasyonel tamir mekanizmasında iş gören BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar meme ve yumurtalık kanseri riskini artırmaktadır.
Öğrenme güçlüğü	Trinükleotid tekrar hastalıklarından olan Frajil X sendromu erkeklerdeki zeka geriliğinin en yaygın nedenlerinden biridir. Kognitif bozukluk basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa, otizme kadar değişen derecelerde olabilir.