| Semptom | Ders konusu ilgisi |
|---|---|
| Doğuştan yapısal anomaliler | Lesh-Nyhan Sendromu (LNS), nadir olarak gözlenen hipoksantin guanin fosforibozil transferaz enziminin eksikliğini içeren X'e bağlı genetik bir hastalıktır. HGPRT aktivitesindeki yetersizlik ürik asit birikimine yol açmakta; nörolojik, renal ve iskeletsel–kassal problemler gözlenmektedir. |