Tıbbi Genetik 3-6 (GNTK306)

Ders Oturumu 100

"Kas hastalıkları genetiği"

Prof. Dr. Ayşe Gül Zamani (2 ders saati)

Ders özeti

Kas gruplarında tutulumlara yol açan bu distrofilerin hepsinde hastalık farklı genetik mekanizmalaral ortaya çıkmaktadır. Hastalığın klinik bulgularu mutasyon/varyasyonların yerleştği gen bölgesine göre farklılıklar göstermektedir. Bu hastalıklara tanı koymak amacıyla farklı geenetik testler kullanılmaktadır. Ayrıca hastalıkların tedavisinde genetik temelli yeni teknolojilerle geliştirilmiş tedaviler uygulanmakatadır. Dersin içeriği bu konular üzerine yoğunlaşmıştır.

Öğrenme hedefi: Bu derste kas distrofilerinden bahsedilerek; DMD,BMD, Miyotonik distrofi Tip 1 ve Tip2, Limb Girdle ve diğer sık görülen distrofiler ve genetiği hakkında bilgi verilecektir.

Ders konusu ile ilgili semptomlar (UÇEP Dikey entegrasyonu):